软骨发育不全是软骨一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的发育字面意思是“没有软骨形成”。软骨是不全避免WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91football%20jersey%20tshirt一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。遗传婴儿软骨发育不全是过代类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是试管它的功能软骨发育不全往往更严重。
软骨发育不全
所有患有软骨发育不全的軟骨人身材矮小。具有软骨发育不全的發育成年男性的平均身高為131厘米，成年女性的不全避免平均身高為124厘米。软骨发育不全的遺傳嬰兒特征包括平均大小的軀干，短臂和腿，過代WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91football%20jersey%20tshirt上臂和大腿特別短，試管肘部活動范圍有限，軟骨頭部擴大前額突出。發育手指通常較短，不全避免無名指和中指可能發散，手三指外觀。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。
通常與软骨发育不全相關的健康問題包括呼吸暫停、肥胖和復發性耳部感染。在兒童時期，患有這種疾病的個體通常會發生明顯的永久性脊柱前凸，一些受影響的人也會出現脊柱后凸畸形和背部疼痛。
软骨发育不全的潛在嚴重并發癥是椎管狹窄，脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關，可導致行走困難。
软骨发育不全引起矮小
软骨发育不全的另一個罕見但嚴重的并發癥是腦積水，可導致頭部大小增加和相關的大腦異常。
影响人群软骨发育不全是最常見的短肢侏儒癥，比例為1/15,000至1/40,000名新生兒中。
致病原因软骨发育不全是由稱為成纖維細胞生長因子受體(FGFR3)的基因突變引起的。
對于大多數患者，沒有明顯的病史家族史，在散發性软骨发育不全的情況下，父親年齡的增加可能是一個促成因素。
软骨发育不全的家族性病例遵循常染色體顯性遺傳模式。异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%，男性和女性的风险相同。
软骨发育不全遺傳風險
遺傳性软骨发育不全可以通過三代試管嬰兒避免如果是遺傳性的软骨发育不全是可以通過三代試管嬰兒技術進行生育干預。
遗传疾病大全| 罕见病汇总 |
|
|---|
關注微信
