Joubert综合征是罕见合征一种比较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病，却存最早是传病team%20usa%20skateboarding%20jersey%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91在1969年首先报道，该病虽然罕见但确实存在，深入针对于大家好奇的罕见合征joubert综合征寿命、临床症状等问题，却存本文具体来介绍下！传病

joubert综合症能治好吗

Joubert综合征症状

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，罕见合征这可以在脑成像研究中看到，却存team%20usa%20skateboarding%20jersey%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91如磁共振成像(MRI)。传病这种症状是深入由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构发育异常引起的。

磨牙征之所以得名，罕见合征是却存因为在核磁共振成像(MRI)上看到的大脑异常特征类似于磨牙的横截面。多数Joubert综合征患儿在婴儿期间表现出肌张力低下(低张力)，传病这导致了早期儿童运动协调困难(共济失调)。

joubert综合征的mri表现

该病的其他特征包括婴儿期呼吸异常快(呼吸暂停)或呼吸缓慢，以及眼动异常(眼部运动失常)。大多数患者有发育迟缓和智力残疾现象，其程度从轻微到严重不等。

独特的面部特征也会出现在Joubert综合征中，这些特征包括宽的前额、拱形的眉毛、下垂的眼睑、间距很宽的眼睛(远视距障碍)、低耳垂和三角形的嘴巴。据估计，每8万名新生儿中就有1名患有Joubert综合征。

Joubert综合征病因

Joubert综合征由30多个基因突变引起，目前公认CORS1基因发生突变会直接致病。从这些基因中产生的蛋白质被认为或被怀疑在称为初级纤毛的细胞结构中起作用。

初级纤毛是显微镜下的手指状突起，突出于细胞表面，参与感知物理环境和化学信号。原发纤毛对许多类型的细胞的结构和功能都很重要，包括脑细胞(神经元)和肾脏和肝脏中的某些细胞。

初级纤毛也是感知感官输入所必需的，大脑将其解释为视觉、听觉和嗅觉。Joubert综合征相关基因的突变导致初级纤毛的结构和功能出现问题。这些细胞结构的缺陷会在发育过程中破坏重要的化学信号通路。虽然研究人员认为，有缺陷的初级纤毛是这些疾病的大部分特征的原因，但还不完全了解它们是如何导致特定的发育异常的。

已知与Joubert综合征相关的基因突变约占所有病例的60%至90%。

Joubert综合征怎么遗传

Joubert综合征主要是一种常染色体隐性遗传。这意味着子代如果得病，必然会从父母双方各遗传一个突变的基因拷贝。当2名常染色体隐性遗传携带者有孩子时，其后代有25%的几率致病，50%的几率成为携带者，25%的几率完全正常。

当Joubert综合征是由X染色体上的OFD1基因突变引起时，它是以X连锁隐性方式遗传的。

女性有两条X染色体，所以如果她们的一条X染色体发生了突变，她们的另一条X染色体上仍然可以保证机体的正常。如果母亲是x连锁隐性遗传疾病的携带者，而父亲正常，那么如果后代是男孩，有50%的几率正常，也有50%的几率致病；如果后代是女孩，有50%的机率正常，有50%的机率成为携带者。

Joubert综合征预后

Joubert综合征患儿的预后取决于小脑蚓部是部分缺失还是完全缺失，以及其他器官如肾脏和肝脏的受损严重程度。一些儿童可能有轻度的精神障碍，轻微的运动障碍和较好的精神发育，而另一些儿童可能有严重的运动障碍、精神发育障碍和多器官损伤。

Joubert综合征怎么治疗

Joubert综合征的治疗是对症治疗和支持疗法。发育迟缓通常可以通过物理治疗、职业治疗、语言治疗和婴儿辅导治疗。患有Joubert综合征的患者应由合适的专家进行长期跟踪，包括脑科学家、遗传学家和神经学家，并且建议这些患者每年筛查肝脏、肾脏和视网膜是否存在异常。

那么该如何知道自己是否患有Joubert综合征呢？由于Joubert综合征患者是隐性遗传，表面看上去正常，如果需求确诊是否是携带者，可以联系在线客服，通过基因检测来完成。

另外Joubert综合征属于先天性单基因遗传疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎，从而阻断该病的遗传，嗣道泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断Joubert综合征遗传给后代。

遗传疾病大全

罕见病汇总

?囊性纤维化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血症 ?唐氏综合症 ?特纳综合症 ?脆性X染色体综合症 ?克氏综合征 ?18三体综合征 ?XXX综合征 ?帕陶氏综合症 ?马凡综合征 ?成骨不全症 ?镰刀型细胞贫血症 ?血红蛋白M病 ?地中海贫血 ?易位唐氏综合症 ?16号三体综合征 ?9号染色体三体 ?亨廷顿舞蹈症 ?Alport综合征 ?鱼鳞病 ?结节性硬化症 ?苯丙酮尿症 ?WAS综合征 ?大疱性表皮松解症 ?外胚层发育不良 ?枫糖尿病 ?多囊肾 ?先天性耳聋 ?Bloom综合征 ?Joubert综合征 ?Laron综合征 ?Lowe综合征 ?矮小症 ?胱氨酸贮积症 ?脊髓性肌萎缩症 ?瓜氨酸血症 ?卡氏综合征 ?高胱氨酸尿症 ?天使人综合症 ?维D缺乏性佝偻病 ?染色体脱染 ?Meckel综合征 ?bruton综合症 ?假肥大性肌营养不良 ?杜兴氏肌肉营养不良 ?软骨发育不全 ?色素性视网膜炎 ?先天性无指甲症 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏症 ?埃莱尔-当洛综合征 ?先天性肌无力综合征 ?威廉姆斯综合征 ?NBS断裂综合征 ?狐臭 ?共济失调 ?尼曼匹克病 ?肾上腺脑白质 ?Sotos综合征 ?先天性夜盲症 ?异戊酸血症 ?镰刀型细胞贫血病 ?蚕豆病 ?先天性无虹膜 ?重症联合免疫缺陷病 ?先天性无/少汗症 ?先天性无痛无汗症 ?脊柱骨骺发育不全 ?鸟氨酸缺乏症 ?神经纤维瘤病 ?苯丙酮尿症 ?肝豆状核变性 ?先天性挛缩细长指