脆性X染色体（martin-bell syndrome）综合症是备孕一种遗传病，会导致一系列发育问题，期准包括学习障碍和认知障碍。妈必WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91air%20jib%20crane通常，读文读懂男性受这种疾病的脆性影响比女性更严重。
脆性X染色体示意图
脆性X染色体综合症的色体其他名称：
受影响的个体通常在2岁时发生语言的发育延迟，大多数患有脆性X综合征的综合征男性患有轻度至中度智力残疾，女性患者中约三分之一有同样的备孕问题。
患有脆性X综合征的期准儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为，例如坐立不安或冲动行为，妈必患者可能患有注意力缺陷障碍（ADD），读文读懂其中包括维持注意力的脆性能力受损以及注意力难以专注。
脆性X综合征患者中约有三分之一具有影响交流和社交互动的色体WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91air%20jib%20crane自闭症特征，大约15％的综合征男性和大约5％的女性患有癫痫发作脆弱的X综合症。
大多数男性和大约一半患有脆性X综合征的备孕女性病症特征随年龄增长而变得更明显的，这些功能包括脸型长而窄、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指；男性中：脚型扁平、青春期睾丸扩大（大疱疹）。
脆性X综合征发生率为：每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。
脆性X综合征致病原因：FMR1基因的突变导致脆性X综合征。
几乎所有脆性X综合征的病例都是由一个基因突变引起的，其中DNA片段（称为CGG三联体重复序列）在FMR1基因内扩增；通常，该DNA片段重复5至约40次，然而，在患有脆性X综合症的人中，CGG片段重复超过200次。
FMR-1基因(CGG)n重复次数与临床表现
异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因，阻止了基因产生FMRP，F(xiàn)MRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的症状和体征。
具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。大多数具有前突变的人在智力上是正常的。然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP，因此，他们可能在脆弱X综合征（如突出的耳朵）中看到轻微症状的身体特征，并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。
脆性X综合征相关疾病：一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。
育龄女性筛查模式
该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关性震颤（共济失调综合征）的疾病风险增加有关（FXTAS）。
脆性X综合征遗传模式如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上，则被认为是X连锁的，如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是显性遗传。
脆性X综合征遗传方式
X连锁显性即表明在女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。
这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。
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